Adermatoglifia: desordem genética de pessoas que nascem sem impressões digitais

Em 2007, o dermatologista Peter Itin foi procurado por uma mulher suíça com um dilema incomum: ela estava tendo problemas para entrar os EUA porque não tinha impressões digitais.

Os regulamentos exigem que todos os não residentes registrem suas impressões digitais quando entram no país e as autoridades estavam confusas quando a mulher disse que ela simplesmente tinha nascido sem nenhuma.

Quando Itin foi estudar o caso, ele descobriu que oito outros membros da família da mulher também haviam nascido sem impressões. Em última análise, trabalhando com um dermatologista israelense, Eli Sprecher e outros colegas, Itin rastreou três outras famílias não relacionadas, que possuíam pessoas com adermatoglifia, a qual eles apelidaram de “doença da demora de imigração”. Com sucesso, a mutação responsável é apenas em um gene e foi localizada em 2011.

“É uma condição extremamente rara”, diz Sprecher, que é apenas um dentro da grande quantidade de médicos em todo o mundo que trabalham diretamente com a doença. “Geralmente, a partir dos filmes, só ouvimos sobre criminosos que tentam remover suas impressões digitais, mas ainda não se tinha ouvido falar desta doença. Então, eu acho que é por isso que as autoridades de controle de fronteiras ficaram tão preocupadas”.

As pontas dos dedos de pessoas com adermatoglifia são totalmente planas e não possuem os arqueamentos ou linhas circulares que caracterizam as impressões digitais de praticamente todos os seres humanos. Entretanto, as pessoas com a doença são totalmente saudáveis e possuem apenas o número reduzido de glândulas sudoríparas. Existem outras doenças genéticas (incluindo NFJS e Dermatopatia Pigmentosa Teticular) que levam à falta de impressões digitais, mas elas causam impactos graves sobre a saúde, tais como cabelos finos e dentes quebradiços.

Para Sprecher e Itin, o fato da pessoa ser completamente saudável e ainda sim nascer sem impressões digitais apresentou-se como um quebra-cabeça. Depois de encontrar os outros três grupos de pessoas relacionadas com a mesma condição, eles suspeitaram de que fosse uma causa genética.

Quando eles sequenciaram o DNA de 16 membros da família da mulher (nove com adermatoglifia e sete sem), o palpite se mostrou correto. Aqueles do primeiro grupo tinham uma mutação numa região de DNA que codifica uma proteína chamada SMARCAD1, enquanto que o segundo grupo tinha uma forma normal do gene.

Eles descobriram que a versão mais curta, a mutação do gene, interfere na forma alinhada e unida do RNA, e este é um passo fundamental no processo de utilização de um gene para produzir uma proteína. Portanto, esse fator impede que a proteína necessária se forme corretamente.

Ainda não está claro sobre como exatamente esta proteína está envolvida no desenvolvimento de impressão digital, sendo que é um processo que acontece no útero, na fase de gestação. Esse desconhecimento é gerado porque, apesar de ser algo que é visto todos os dias, os cientistas em geral têm realizado pouca pesquisa sobre como as impressões digitais se formam normalmente.

A adermatoglifia, no entanto, proporcionou uma lacuna inesperada no processo de estudos. “Esta condição realmente nos ajudou a obter algumas compreensões repentinas sobre os mecanismos que regulam a formação de impressões digitais. Se não fosse por essa doença, nunca se saberia que este gene não tem nada a ver com esse processo”, diz Sprecher. “Às vezes, através do estudo de um transtorno extraordinário, você ganha uma visão sobre os aspectos comuns da nossa biologia”.

Fonte : Jornal Ciência [ Foto: Reprodução / Sprecher ]